马鞍山流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我流产组织已经用石蜡包埋了，还能做这个检测吗？

不能。本检测要求送检新鲜或冷藏的流产物组织（优选绒毛），通过超声打断DNA后建库测序。石蜡包埋样本的DNA已严重降解、片段化，无法满足CNV-seq（1×低深度全基因组测序）对DNA质量的要求，会导致建库失败或数据不可靠。建议下次流产时，将新鲜组织放入生理盐水4℃冷藏、24小时内送检。

我在马鞍山，流产物组织需要多少量才能做检测？

一般需要米粒大小（约5-10mg）的绒毛组织，最好是清亮、白色、漂浮的部分。如果组织量太少或已溶解，可能提取的DNA不足，导致检测失败。建议由经验丰富的妇产科医师取样，放入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏24小时内送检。

检出47,XX,+16是不是说明我或我老公染色体有问题？

大概率不是。16三体是早期流产最常见的偶发染色体异常，通常是精子或卵子形成时的减数分裂随机错误，与父母染色体结构无关。下次妊娠复发的风险极低。但如果反复出现同型三体，建议夫妻双方做核型分析排查罗氏易位。

报告说三倍体测不出，如果胎儿真是三倍体，我下次怀孕会复发吗？

三倍体（69,XXX等）占早期流产约15%，通常由双精子受精或减数分裂错误引起，为偶发事件，复发风险极低。本检测无法识别，若临床高度怀疑（如胎盘水肿、空孕囊），建议补做流产物核型分析确诊。下次怀孕一般无需特殊干预，年龄因素除外。

拿到报告后发现结果异常，能免费再咨询一次吗？

可以。我们为每位受检者提供一次免费的遗传咨询解读服务。您可凭报告编号预约遗传咨询师，通过电话或在线会议方式，结合您的临床病史、家族史，对检测结果（如染色体变异类型、下次妊娠风险评估）进行一对一分析。

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